Mukowiscydoza

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (CF) jes to choroba genetyczna,która stopniowo ale skutecznie wyniszcza cały organizm,atakuje płuca i zazwyczaj również system trawienny chorych zapychając je gęstym,lepkim śluzem,który utrudnia oddychanie i trawienie.Problemy z trawieniem i powtarzające się infekcje płuc w konsekwencji prowadzą do wystąpienia m.in.niewydolnością oddychania,cukrzyca,chorób wątroby czy osteoporozy.Chorzy na CF żyją pod presją codziennych inhalacji i koniecznej fizjoterapii,których celem jest oczyszczanie oskrzeli z gęstego śluzu,odpowiedzialnego za przewlekłe infekcje płuc.Większość chorych musi przyjmowować kilkanaście tabletek dziennie,aby zapewnić w miarę normalne funkcjonowanie układu trawiennego i oddechowego.Przewlekłe i grozne w skutkach infekcje dróg oddechowych,wymagające dożylnego podawania antybiotyków,wiąże się z koniecznością częstego leczenia szpitalnego.Niestety,z czasem kroplówki i podawany tlen nie przynoszą oczekiwanych rezultatów,a jedynym ratunkiem jest Transplantacja płuc.Jak dotą w Polsce nie są wykonywane przeszczepy płuc u chorych na mukowiscydozę.

Objawy mukowiscydozy są różne:

Układ oddechowy:

- przewlekły kaszel

- utrudniony,świszczący oddech i duszność

- nawracające i przedłużające się zapalenia oskrzeli i płuc,trudno poddające się typowemu leczeniu

- przewlekłe zapalenie zatok,polipy nosa

- przewlekłe zakarzenie oskrzeli przez gronkowca złocistego (S.aureus) lub pałeczkę ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa)

Układ pokarmowy:

- obfite,nieuformowane,cuchnące,tłuszczowe stolce

- zwiększenie objętości brzucha,wzdęcia

- wypadanie śluzówki odbytu

- nadmierny apetyt a przyrost masy ciała słaby

Inne narządy:

- słony pot

- pałeczkowate zniekształcenie palców rąk i stóp

- niepłodność (98% mężczyz)

- cukrzyca

- powtarzająca się "świnka",zapaść podczas upałów

Problem mukowiscydozy jest mało znany,pomimo że co 24.osoba jest nosicielem wadliwego genu odpowiedzialnego za tę śmiertelną chorobę.

W Polsce ludzie chorzy na mukowiscydozę żyją zdecydowanie krócej niż w innych krajach Europy.

- Największym problemem jest brak ośrodków leczenia CF

- Równorzędnym problemem są bardzo drogie leki

Te dwa podstawowe problemy sprawiają,że nadal musimy przeżywać ból przedwczesnych rozstań